Enfermedad cardíaca: cómo saber si debe hacerse una prueba de riesgo poligénico

Los profesionales médicos pueden utilizar varios enfoques para determinar el riesgo de enfermedad cardíaca de una persona, incluidos análisis de sangre, tomografías computarizadas y electrocardiogramas.

Pero hay otra prueba que está ganando popularidad: las puntuaciones de riesgo poligénico.

Los puntajes de riesgo poligénico implican analizar los genes de una persona para ver si hay variantes, ya que las variaciones pueden indicar su probabilidad de desarrollar una determinada enfermedad.

Además de las enfermedades cardíacas, las puntuaciones de riesgo poligénico se pueden utilizar para determinar problemas como el cáncer, la diabetes y la enfermedad de Alzheimer.

Este tipo de prueba es relativamente nuevo y comenzó a usarse a mediados de la década de 2000.

Pero, ¿qué implican exactamente las puntuaciones de riesgo poligénico y quién debería considerar este tipo de prueba?

Someterse a puntajes de riesgo poligénico es (relativamente) indoloro, ya sea con un simple análisis de sangre o con un hisopo del interior de la mejilla.

Luego, el ADN en esta muestra se analiza en busca de variantes, lo que da como resultado "una puntuación que le dice qué tan alto es su riesgo de contraer una enfermedad cardíaca, o si tiene un mayor riesgo de contraerla", explicó la Dra. Christie Ballantyne, cardióloga de Baylor. College of Medicine y Texas Heart Institute y director del Centro para la Prevención de Enfermedades Cardiometabólicas en BCM.

Según el problema de salud que se esté investigando, la cantidad de genes evaluados puede oscilar entre cientos y miles, dijo el Dr. Geoffrey D. Barnes, cardiólogo y especialista en medicina vascular del Sistema de Salud de la Universidad de Michigan, vocero del Día Mundial de la Trombosis, y Consultor en varias empresas farmacéuticas.

"Es posible que cada variante genética solo contribuya en una pequeña fracción al riesgo de enfermedad cardiaca", afirmó. "Pero, cuando se combinan, estos genes pueden ayudar a explicar un grado significativo de riesgo de desarrollar obstrucciones en las arterias coronarias del corazón".

Los profesionales médicos pueden utilizar los datos de puntuación de riesgo poligénico de varias maneras clave.

"La idea es utilizar la información derivada de las pruebas de PRS para marcar el comienzo de un plan de manejo mejor adaptado, teniendo en cuenta la firma genética única de un individuo", explicó el Dr. Rigved Tadwalkar, cardiólogo certificado por la junta en el Centro de Salud Providence Saint John en Santa Mónica, CA.

Los médicos pueden recomendar un control más estricto o más frecuente si una persona tiene un puntaje de riesgo poligénico alto para la enfermedad cardíaca. "El aumento de los puntos de contacto permite una mayor detección de enfermedades del corazón en una etapa más temprana", dijo Tadwalkar.

Además, si una puntuación de riesgo poligénico muestra que alguien tiene una mayor probabilidad de sufrir un paro cardíaco en el futuro, su puntuación puede ayudar a los médicos a determinar el momento y la intensidad de los esfuerzos preventivos, dijo Ballantyne a Healthline.

Por ejemplo, cuando las medidas del estilo de vida (como una dieta mejorada) no ayudan a mejorar la presión arterial alta en pacientes con una PRS [puntuación de riesgo poligénico] alta, los datos "pueden ser útiles para decidir cuándo agregar un medicamento", añadió.

Si es un paciente, someterse a puntajes de riesgo poligénico y conocer su riesgo de enfermedad cardíaca puede ayudarlo a tomar decisiones relacionadas con el estilo de vida que pueden ayudar a reducir su riesgo de desarrollar problemas más adelante.

"Hemos visto personas con PRS [puntuaciones de riesgo poligénico] malas que han cambiado su estilo de vida para tener una mejor dieta, hacer más ejercicio o dejar de fumar para mejorar sus posibilidades de tener menos eventos cardíacos", dijo Ballantyne.

Los puntajes de riesgo poligénico pueden ser beneficiosos para ayudar tanto a los pacientes como al personal médico a tomar decisiones más informadas. Sin embargo, la herramienta no es 100 % perfecta y los expertos coinciden en que tiene sus inconvenientes.

Para empezar, las puntuaciones de riesgo poligénico no son una bola mágica y los resultados no son definitivos. "Un PRS alto no garantiza que alguien desarrolle una enfermedad cardiaca", dijo Tadwalkar. "Y, por el contrario, una puntuación baja no significa que no lo harán".

Continuó: "Por esta razón, es necesario interpretar los resultados con cautela y en el contexto de otros factores de riesgo".

Como tal, el jurado no sabe dónde se sienta junto con otras pruebas de predicción. Si bien algunos estudios han demostrado que las puntuaciones de riesgo poligénico son un indicador confiable, otros han tenido resultados menos positivos.

"Estudios recientes han sugerido que otras pruebas (p. ej., una puntuación de calcio en las arterias coronarias) pueden ser más útiles para predecir quién está en riesgo de ataque cardíaco y accidente cerebrovascular", anotó Barnes a Healthline.

Tadwalkar añadió que estos hallazgos "resaltan la necesidad de precaución y de investigación continua para comprender mejor el rendimiento, la utilidad clínica y las limitaciones de la PRS en la evaluación del riesgo cardiovascular".

Otro elemento a considerar es que, si bien la comprensión de la genética por parte de los científicos es avanzada, "la interpretación de los resultados de la PRS puede ser compleja en su forma actual", dijo Tadwalkar.

Sin embargo, a medida que continúa desarrollándose nuestra comprensión de las variantes genéticas y su relación con las enfermedades, explicó que la interpretación de los resultados de la PRS debería ser más fácil.

Pero estas no son las únicas limitaciones a considerar.

"No sabemos cómo la raza y el origen étnico afectan las puntuaciones de la PRS", afirmó Ballantyne. Además, "no existe un gran consenso dentro de la comunidad médica sobre cuál es la mejor puntuación PRS, ya que hay muchas puntuaciones PRS diferentes disponibles".

Finalmente, desde la perspectiva del paciente, es vital considerar los posibles resultados psicológicos (como la ansiedad) que pueden surgir al descubrir que tiene un alto riesgo de padecer una enfermedad grave.

A la luz de esto, Tadwalkar afirmó que "el asesoramiento adecuado debe combinarse con las pruebas de PRS para ayudar a las personas a tomar decisiones informadas sobre su salud".

Esencialmente, las pruebas de PRS no son algo que se deba tomar a la ligera. "Solo debe hacerse después de consultar con su médico", dijo Barnes.

Barnes reveló que "no hay consenso sobre cuándo se debe usar PRS para evaluar el riesgo de enfermedad cardiaca".

Sin embargo, ciertas personas pueden beneficiarse más que otras.

Si es una persona más joven con antecedentes familiares de enfermedades cardíacas, podría someterse a PRS para comprender mejor su riesgo y comenzar a trabajar con su médico antes en estrategias preventivas personalizadas, dijo Tadwalkar.

Pero, explicó Barnes, no solo aquellos sin signos de enfermedad cardiaca pueden someterse a pruebas de PRS. Los resultados se pueden usar para ayudar a establecer planes de tratamiento y manejo para ayudar a retrasar la progresión de la enfermedad.

Como ejemplo, los pacientes que ya tienen preocupaciones relacionadas, como niveles altos de colesterol LDL "malo", pueden usar PRS para ayudarlos a ellos y a su médico a decidir cuándo introducir medicamentos, dijo.

Vale la pena señalar que las pruebas de puntaje de riesgo poligénico no están actualmente disponibles para muchas personas. Además, para aquellos que pueden acceder a esta prueba, Barnes reveló que no es gratis y que el seguro no cubre los costos.

Si sigue la ruta de puntuación de riesgo poligénico, no debe usarse como el único método para determinar su nivel de riesgo y su posible plan de tratamiento.

En cambio, esta prueba debe realizarse como parte de una evaluación más integral, dijo Tadwalkar, que también involucre factores de riesgo tradicionales, historial clínico y otras pruebas de diagnóstico.

El uso de una puntuación de riesgo poligénico "se usa más comúnmente en entornos de investigación y clínicas especializadas", dijo Tadwalkar. Sin embargo, es probable que desempeñe un papel mucho más importante en entornos clínicos en el futuro, "especialmente a medida que la tecnología se perfeccione y valide aún más", añadió.

A medida que la investigación continúe explorando su confiabilidad, particularmente en comparación con otros enfoques de prueba, los expertos comprenderán mejor y con precisión cómo las puntuaciones de riesgo poligénico podrían contribuir al diagnóstico y tratamiento de enfermedades cardíacas.

Además, "a medida que estén disponibles nuevas terapias que se dirijan al colesterol y ayuden a reducir el riesgo de ataque cardiaco o ACV, la función de las pruebas de PRS [puntuación de riesgo poligénico] podría volverse más clara", añadió Barnes.

Sin duda, se necesitan más mejoras en varios aspectos de las pruebas de puntajes de riesgo poligénico antes de que pueda convertirse en un enfoque general.

Pero, "en teoría, la integración de la prueba PRS [puntuación de riesgo poligénico] en la práctica clínica habitual tiene el potencial de revolucionar la evaluación del riesgo cardiovascular", concluyó Tadwalkar.